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I PAZIENTI TALASSEMICI E LA TERAPIA GENICA

Pubblicato da in Salute e Società ·
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Le β-talassemie sono malattie causate da difetti genetici a carico  dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. In conseguenza di ciò si ha una grave anemia che si manifesta dopo la nascita e che porta al bisogno periodico di trasfusioni di sangue per tutta la vita.
Oggi, nel mondo nascono  45.000 talassemici ogni anno e soltanto pochi di questi hanno accesso ad una terapia trasfusionale e cure adeguate; le morti annuali per mancanza di cure sono più di 27.130 nei paesi in via di sviluppo. Nei paesi industrializzati, il bisogno trasfusionale è soddisfatto, ma i pazienti comunque vanno incontro a gravi complicanze, determinate dall’accumulo di ferro conseguente alle numerose trasfusioni, in media una ogni 20 giorni.
Il sovraccarico di ferro viene in parte contrastato da medicinali, che vengono assunti giornalmente, i chelanti, ed in parte va a danneggiare organi vitali (cuore, fegato, pancreas, etc..) determinando morte precoce. Per tale motivo, il medico che segue il paziente talassemico non solo deve monitorare l’anemia, ma anche attenzionare tutte le problematiche cliniche che riguardano i diversi organi compromessi dal sovraccarico di ferro.
Tutto questo comporta anche una significativa spesa sanitaria.
In Europa la talassemia si riscontra soprattutto nei paesi del Mediterraneo e per questo è conosciuta anche come Anemia Mediterranea. In Italia ci sono circa 7.000 pazienti, e di questi, circa 300 vengono seguiti presso il nostro Centro , riconosciuto come Centro di Riferimento Regionale  per queste patologie e sito a Palermo presso il presidio ospedaliero “V. Cervello”.
In questo Centro, denominato “Campus di Ematologia F. e  P. Cutino”, esistono laboratori dove vengono eseguiti sia gli screening per l’identificazione del portatore sano, sia la diagnosi prenatale precoce. Inoltre esistono laboratori di ricerca per la cura di questa malattia.
Al  momento l’unica cura possibile consiste nel trapianto di midollo osseo da donatore compatibile. La sostituzione del midollo “sano” è risolutiva ma, oltre alla difficoltà di trovare un donatore compatibile, questa procedura presenta un certo grado di rischio di non riuscita, per rigetto del trapianto o per le complicanze che possono portare addirittura alla morte il paziente.
Oggi, una nuova e promettente terapia per la cura di questa malattia e di altre malattie genetiche è rappresentata dalla Terapia Genica. Essa consiste nell’introduzione, nelle cellule staminali  del midollo osseo del paziente stesso, del pezzo di DNA (il gene) che codifica per l’emoglobina; mentre per veicolare il “gene sano”, vengono usati dei virus inattivati in laboratorio che si chiamano “vettori” (fig. 1). È dunque evidente come la terapia genica rappresenti un’ottima alternativa al trapianto di midollo osseo, sia perchè utilizzando le cellule del midollo del paziente stesso supera la  difficoltà di trovare un donatore compatibile, sia perché non si hanno problemi di rigetto né necessità di fare terapia immunosoppressiva per tutta la vita, per evitare il rigetto delle cellule del donatore.
Ad oggi sono in corso diversi studi pilota di Terapia Genica nel mondo e di questi uno è condotto presso il nostro Centro in collaborazione con il Memorial Sloan Kattering Cancer Center di New York. I risultati sono promettenti: questa terapia innovativa è fattibile e risulta abbastanza sicura ed in alcuni casi si è ottenuta la completa guarigione. Numerosi laboratori, incluso il nostro, oggi lavorano per perfezionare il protocollo clinico e per produrre “vettori virali terapeutici” più potenti e più sicuri.
Noi tutti e l’intera comunità scientifica siamo speranzosi che, in tempi brevi, questa terapia innovativa possa costituire un trattamento di successo per la cura di un numero sempre crescente di pazienti.

Elena Baiamonte - UOC Ematologia per le malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici - dip. Oncologia Ematologia - AOOR Villa Sofia/Cervello


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