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EDITORIALE A CURA DI ROCCO DI LORENZO MALATTIE RARE: L’IMPORTANZA DELLA RETE PER LA DIAGNOSI E L’ASSISTENZA

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Quello delle malattie rare da sempre è stato un argomento piuttosto delicato per la sanità.
Di certo l’istituzione per DM 279 del 2001 di “una Rete Nazionale per le Malattie Rare, una rete clinico-epidemiologica costituita da Centri di diagnosi e cura (definiti presidi) accreditati, appositamente individuati dalle regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare”, ha costituito un passo avanti verso una più strutturata risposta ai bisogni di cura ed assistenza dei malati rari e delle loro famiglie. In questo modo, e con l’attivazione dei Registri Regionali delle Malattie Rare, lo scambio di informazioni, documentazioni e dati diventa una carta vincente per l’indagine epidemiologica e la ricerca e per l’aggiornamento continuo degli specialisti del settore. Inoltre, a livello nazionale vengono garantiti i farmaci necessari, e sono assicurati la presenza di figure multidisciplinari competenti e i collegamenti con i diversi presidi territoriali funzionali ad una presa in carico globale del paziente.
O almeno così dovrebbe essere...
In Sicilia insistono 54 Centri di Riferimento, e ben 23 sono nel territorio palermitano. I numeri fanno di certo ben sperare rispetto alle risposte che si possono dare ai pazienti affetti da patologie rare, ma la domanda che costantemente ci si deve porre è: ognuno di questi Centri possiede tutti i requisiti che deve avere per un progetto di diagnosi e cura che sia il più possibile efficace ed esaustivo? È proprio in tal senso che il Coordinamento Regionale delle Malattie Rare, istituito il 19 gennaio 2016 dall’Assessorato alla Salute, è chiamato ad agire, mettendo in rete e monitorando il lavoro dei singoli Centri che insistono nel territorio siciliano, riducendone il numero qualora necessario, accorpandone alcuni ed esaminando l’idoneità dei nuovi. È ad oggi sempre più evidente la necessità di adeguamento della situazione regionale alle normative europee, affichè l’esistenza di alcuni centri specialistici per le malattie rare non sia unicamente legata al solito “impianto clientelare” molto noto in Sicilia.
Ma la bassa incidenza di una patologia si trascina dietro altre ed eterogenee complicanze: la problematicità della diagnosi, la difficoltà di trovare centri specializzati per ogni patologia, la lentezza nell’aggiornamento dei LEA rispetto alle nuove patologie scoperte, e ancora la questione dei farmaci orfani e, non per ultima, la frequente presenza di casi sindromici (per cui numerosi sono i disturbi tra loro correlati), che fanno spesso arrancare il sistema sanitario nazionale e regionale, rendendo così l’accertamento di malattia rara ancora più nefasto.
Mettere in rete conoscenze e risorse diventa l’unica strategia applicabile, che può partire dal territorio per essere ampliata al più ampio sistema nazionale. All’interno di questa rete l’azione delle associazioni di settore non può essere minimamente trascurata. Questa si struttura spesso quale importante ed imprescindibile tramite all’interno delle dinamiche paziente - medico o pediatra di famiglia - specialisti dei centri di riferimento - assistenza territoriale continuativa. Inoltre le associazioni rappresentano un ottimo mezzo con cui fare veicolare le richieste dei pazienti. Ne è un esempio l’implementazione di uno Sportello di orientamento presso l’AOOR “Villa Sofia-Cervello”. I medici di famiglia e i pediatri di base non conoscono e non possono conoscere tutte le 8.000 malattie rare stimate dall’UE. E quando i sintomi non trovano un nome a chi si deve rivolgere il paziente o la sua famiglia? L’ARIS, d’intesa con altre associazioni e supportata dall’encomiabile lavoro della Dott.ssa Maria Piccione (Referente Regionale delle Malattie Rare), ha provato ad accorciare i tempi della burocrazia, che dovrebbe provvedere secondo il Piano Nazionale l’istituzione di uno sportello informativo regionale, implementandone uno, in via sperimentale, al VI piano del P.O. “Cervello”. E quello che è emerso in modo evidente, nonostante i suoi pochi mesi di attività, è l’importanza che ha per i pazienti e per le loro famiglie la possibilità di fare affidamento su professionisti, in questo caso volontari opportunamente preparati sull’argomento, che mettono a disposizione le loro competenze per l’accoglienza del paziente, spaventato e confuso di fronte allo stato di incertezza in cui si ritrova, e creano dei collegamenti con gli specialisti e con i Centri di Riferimento più vicini funzionali ad orientarlo.
È a partire da questa idea di lavoro di rete che è stato realizzato il convegno “Le Malattie Rare: Centri di Riferimento a confronto nell’area metropolitana”, tenutosi il 3 Dicembre presso la “Sala Pier Santi Mattarella” dell’Assemblea Regionale Siciliana. Il valore che assume il dibattito tra le varie figure, istituzionali e non,  che ruotano attorno al paziente con malattia rara e alla sua famiglia, l’importanza di mettere l’uno di fronte all’altro i Centri di Riferimento, il loro lavoro e le criticità che affrontano quotidianamente, rappresenta sicuramente una carta vincente rispetto alla possibilità di conoscere nuove metodologie operative e modulare le proprie affinchè risultino sempre più efficaci per il trattamento e la cura di ogni singolo paziente.

Rocco Di Lorenzo - Presidente ARIS


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