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PDTA DEI PAZIENTI CON DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Pubblicato da in Salute e Società ·
Tags: diagnositerapiaassistenzaretina
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Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) si costituisce\nquale metodo di lavoro che consente di strutturare e integrare attività e\ninterventi in cui diverse specialità, professioni e aree d’azione (ospedale,\nterritorio, ecc.) sono implicate nella presa in carico globale del paziente.\nInoltre il PDTA va oltre la valutazione dell’iter di cura nei soli termini di\nefficienza funzionale degli strumenti e delle strutture di terapia e diagnosi,\nma consente altresì di analizzare la congruità delle attività svolte rispetto\nagli obiettivi, singoli e comuni, alle linee guida di riferimento, alle risorse\ndisponibili, ai ruoli di ciascuno, ai tempi e agli ambiti di intervento. Ciò\nporta ad una valutazione degli outcomes che concorre a programmare azioni che\nincrementino l'efficacia e l'efficienza di ogni singolo intervento previsto.
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Nella gestione delle malattie rare dell’occhio un percorso così\nprogettato assume una valenza ancora più forte in quanto queste si\ncaratterizzano per elevata complessità, bassa incidenza nella popolazione,\nfrequente legame con altre malattie rare, cronicità, eterogeneità, frequente\ndiagnosi in età precoce ed ereditarietà, tutti elementi che, se uniti alla\nframmentazione degli interventi di diagnosi e cura, concorrono a creare, tanto\nnei pazienti quanto nei familiari, un frequente stato di disorientamento ed\nabbandono. Creare un PDTA comporterebbe dunque la possibilità di strutturare\ndelle concrete ed efficaci prese in carico globali del paziente.
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Prendendo come esempio le Distrofie Retiniche ereditarie, che si\nconfigurano come il gruppo di patologie oculari più rappresentativo nel mondo\noccidentale, la degenerazione dei fotorecettori (coni\ne bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato della retina provoca una progressiva\nperdita della funzione visiva, che può condurre a ipovisione o cecità e, in\ncirca il 20% dei casi.
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Da anni il Centro\ndi Ipovisione e Riabilitazione dell’ARIS assiste pazienti con distrofie\nretiniche ereditarie, e il numero di accesso relativi solo al Centro fa capire come\nqueste malattie in realtà non siano poi così rare.\nDal 2010 ad oggi circa:
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  • 153 con retinite pigmentosa (130 non sindromica e 23 sindromica) la cui\nincidenza è di 1/4.000;
  • 16 con malattia\ndi Stargardt - 1/10.000;
  • 16 con distrofia dei coni/acromatopsia congenita - 1/40.000;
  • 5 con distrofia vitelliforme\ndi Best - 1/100.000;
  • 1 con amaurosi\ncongenita di Leber - 1/50.000 (20% dei nati ciechi);
  • 1 con retinoschisi\ngiovanile - 1/25.000.
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Quello che\nl’ARIS propone è l’attuazione di un PDTA rivolto agli individui, di tutte le\nfasce di età, che presentino segni e sintomi tali da indurre sospetto di\nmalattia oculare, quali: movimenti oculari anomali (nistagmo, sguardo erratico,\nassenza di fissazione); segni oculo/digitali (pressione/sfregamento del bulbo\noculare); difficoltà di adattamento alle variazioni di luminosità ambientale\n(cecità crepuscolare e notturna, abbagliamento); alterazioni del campo visivo;\nalterazioni della percezione dei colori; alterazioni retiniche sospette\n(pigmentazione retinica, aspetto distrofico del fondo, anomalie maculari).\nParimenti, un approfondimento diagnostico deve essere considerato nel caso in\ncui sia presente una forma eredodegenerativa retinica già diagnostica in\nfamiglia.
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La\ncorretta procedura per la diagnosi delle distrofie retiniche ereditarie prevede\nche il paziente sia sottoposto ad una serie di accertamenti clinici\noftalmologici, mentre altri approfondimenti sono da effettuare successivamente\ndurante il follow-up, per meglio definire la tipologia della forma\neredodegenerativa retinica.
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Il PDTA\ndeve concorrere anche a consentire l’accesso alla consulenza del genetista, che\neffettuerà anamnesi familiare e la ricostruzione dell’albero genealogico del\npaziente, il cui lavoro è alla base di una corretta diagnosi differenziale fra\nle forme sindromiche e quelle isolate, propedeutica alla richiesta del corretto\ntest genetico e all’invio del paziente sospettato per una forma sindromica agli\naccertamenti di altri specialisti necessari per la valutazione clinica\ncomplessiva.
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Il piano\nriabilitativo da proporre al paziente è ovviamente diversificato in base\nall’età.
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Nel\nbambino con deficit visivo ad insorgenza precoce è indispensabile: sostenere e\npromuovere lo sviluppo neuropsicomotorio globale; facilitare le acquisizioni\nposturo-motorie e cognitive mediante l’utilizzo delle abilità alternative quali\ntatto ed udito; promuovere e sostenere la relazione madre-bambino ed in\ngenerale la famiglia tutta; prevenire l’instaurarsi di difficoltà\naffettivo-comportamentali che possono derivare dalla deprivazione sensoriale.
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I pazienti\ndalla seconda infanzia fino all’età senile vengono seguiti per le loro\nnecessità riabilitative presso gli ambulatori di Ipovisione e Riabilitazione\nvisiva, a scopo valutativo, per pianificare percorsi di riabilitazione, di orientamento\ne mobilità, di addestramento all’uso degli ausili.
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I PDTA si\nconfigura come strumento elettivo per la presa in carico globale del paziente in\nquanto, infine, consente di non tralasciare due importanti forma di assistenza:\nda un lato il supporto psicologico per il probando e/o la famiglia, necessario\ntanto nel momento della scoperta della diagnosi quanto successivamente per\nl’elaborazione e l’accettazione della stessa; dall’altro l’assistenza sociale,\nche offre al paziente un spazio in cui rendere più semplici la conoscenza e\nl’approfondimento dei suoi diritti sociali e previdenziali.

Andrea Giuffrè - Resp. Centro Ipovisione e Riabilitazione ARIS
Rosy Gugliotta - Psicologa ARIS


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