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4TH INTERNATIONAL SUMMER SCHOOL - RARE DISEASE & ORPHAN DRUG REGISTRIES

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Si è svolta, presso l’Istituto Superiore di Sanità, la 4th International Summer School – Rare Disease & Orphan Drug Registries. Sapientemente organizzata dal Centro Nazionale Malattie Rare, la Summer School, che si è svolta nelle giornate del 26, 27 e 28 Settembre 2016, ha visto la partecipazione di persone provenienti da tutta Europa in rappresentanza di categorie che, a vario titolo, del vasto mondo delle Malattie Rare.
 
La prima fase si è svolta con una introduzione della Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, che ha illustrato le modalità operative del corso; successivamente sono iniziati i tavoli di lavoro che hanno visto confrontarsi medici, rappresentanti di Associazioni, Data manager di registri già avviati e di registri da avviare, e rappresentanti istituzionali provenienti da Paesi diversi ed un facilitatore dell’Istituto (rigorosamente in lingua inglese) sull’argomento cardine: i Registri delle Malattie Rare. Ne esistono di diversi, i registri regionali sono legati solitamente all’Assessorato Regionale alla Salute, quelli nazionali afferiscono all’Istituto Superiore di Sanità, mentre i registri dei pazienti o di patologia vengono creati dalle Associazioni.
 
Da questo tavolo sono emersi diversi dubbi, bisogni ma anche elementi utili per la costruzione di un registro. “Che cosa, chi, come”.
 
Tanti sono gli aspetti da analizzare con attenzione e tante le parole chiave che hanno caratterizzato queste giornate: definizione di un registro, governance, delineare il registro (hardware, software, resources), aspetti etici e legali, dati (Mmanagement, collection, dissemination and networking). Non è stata tralasciata l’importanza di aspetti quali case farmaceutiche, la qualità della vita nella famiglia, privacy e iconsenso informato, volontari, clinical trials, fondi e sostenibilità.
 
Ma perché e come creare un registro che ha come argomento una malattia rara?
 
Intanto è importante partire da una buona piattaforma informatica: tutti i dati vengono raccolti, attraverso dei sistemi informatici molto “blindati” in un sistema condiviso, solo ed esclusivamente, da varie figure che possono accedere attraverso un Global Unique Identifier (codice identificativo), ma può essere un ID Regionale o Nazionale.
 
La dispersione dei dati sulle malattie rare, che sono ormai tante (circa 7000), porta l’esigenza di creare un ordine per patologie che possono essere simili, per raggruppamenti di comorbidità per distribuzione geografica. Sia in Italia che in Europa la situazione che riguarda i malati rari ed i farmaci orfani, al momento, è molto frammentata quindi nasce l’esigenza di sviluppare e centralizzare tutto a livello europeo, così come già succede per le ERNs (European Reference Networks - Reti di Riferimento Europee).
 
EURORDIS, la Federazione Europea per le Malattie Rare che raccoglie circa 600 Associazioni e Federazioni di diversi Paesi, sta facendo uno straordinario lavoro di supporto alle ERNs (circa 22 ognuna per un raggruppamento diverso di patologia) con la costituzione degli ePAGs (Rappresentanti Europei di pazienti) che lavorano fianco a fianco con i clinici e medici delle Reti Europee. In questo contesto sono stati creati dei gruppi di lavoro per alcune attività ed una di queste è quella relativa ai registri, che all’interno di una ERN possono essere di fondamentale aiuto per la ricerca scientifica, le informazioni statistiche e l’interoperabilità nelle varie unità operative coinvolte.
 
I dati che vengono raccolti, collazionati, codificati sono tutti quelli relativi alla storia clinica del malato raro. Per l’inserimento dei dati è fondamentale avere un consenso informato dal paziente o dal caregiver perché i dati devono essere protetti oltrechè disponibili per il registro e per gli sviluppi che esso può avere. Questi possono riguardare una semplice archiviazione dei pazienti e delle patologie ad essi collegate, ma molto più utile è la condivisione della storia clinica, delle buone pratiche, delle linee guida ed eventualmente del DNA (relativamente alle mutazioni genetiche) e delle informazioni che arrivano da Biobanche collegate.
 
I medici possono iniziare forme di collaborazione con altrettanti centri di malattie rare per condividere percorsi terapeutici, trials clinici o esperienze relative alle malattie per far crescere, attraverso lo scambio di informazioni, le competenze ed expertise che saranno di sicuro beneficio per il paziente, proprio per questo è necessario che il registro sia adattabile alle varie malattie o tipologie di sindromi genetiche.
 
Il paziente ha bisogno di sapere, di conoscere e tutto questo può avvenire attraverso una buona Governance e trasparenza dei dati che si trovano nel registro. In una delle tre giornate Simona Bellagambi, rappresentante di EURORDIS, ha presentato un report, corredato da indagini statistiche effettuate dalla Federazione Europea, che ha consentito di fotografare la reale situazione, i bisogni e le aspettative dei pazienti nella costruzione di un registro, argomento che ha permesso di comprendere il ruolo che riveste la costruzione di un registro per aiutare il malato raro nel percorso della sua vita che, nella gran parte dei casi, coinvolge i bimbi e risulta essere molto tortuoso.
 
Al fine di una maggiore conoscenza delle malattie rare è importante condividere condividere condividere!!!

 
Claudio Ales - Presidente PTEN Italia


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