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MALATTIE RARE: RUOLO E ORGANIZZAZIONE DEI CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI

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Le malattie rare costituiscono un problema di sanità pubblica per l’impatto numerico sulla popolazione. Secondo una stima dell’OMS rappresentano il 10% delle patologie umane; si stima che il 6-8% della popolazione europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da malattia rara (Bozza del Piano nazionale Malattie Rare 2013-2016/Ministero della Salute). Dato ancora più rilevante è che circa il 30% delle malattie rare sono associate a disabilità intellettiva.
L’OMS ha calcolato l’esistenza di circa 6.000 entità nosologiche, l’UE ne considera circa 8.000. Nel 2012 Orphanet (portale europeo delle malattie rare) codifica 6.000 patologie rare, e di circa il 50% non si conosce l’etiologia. In Italia si calcola che 1/200 bambini è affetto da disabilità complessa, e la maggior parte di esse riconosce un’etiologia genetica.
La Regione Sicilia ha identificato i Centri di Riferimento Regionale per malattie rare (CRR), secondo indicatori specifici (documentata esperienza, idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, attività scientifica e di ricerca) ed istituito il Registro per le malattie rare (D.A. del 29 aprile 2011 pubblicato in GURS Parte I n. 26 del 17/06/2011 e successive integrazioni). Nel D.A. n. 1631 10/08/2012, “Revisione della rete regionale per le malattie rare”, all’art.2 sono stati, altresì, precisati gli ulteriori compiti affidati ai CRR: “Nel caso di patologie di interesse multispecialistico, ciascun centro di riferimento, sia nella fase diagnostica che nelle fasi successive di assistenza e controllo periodico, mediante procedure formalizzate di collaborazione, deve gestire e coordinare i percorsi assistenziali del paziente presso vari reparti dello stesso presidio ospedaliero, o anche in strutture logisticamente separate”.
La Regione Sicilia ha in corso un processo di istituzionalizzazione di un percorso clinico-diagnostico sia nel sospetto di malattia rara che nella gestione dei bisogni di salute del paziente con diagnosi certa.
In considerazione della necessità della continuità assistenziale si sta elaborando un modello di rete, articolato su tre livelli. Un primo livello riguarda la costituzione di un percorso diagnostico-terapeutico “facilitato” attraverso un’integrazione di interventi tra le diverse UUOO delle Aziende Ospedaliere in cui ricadono Centri di Riferimento per malattie rare. Il secondo è relativo alla costituzione di una rete assistenziale che coinvolga le diverse strutture territoriali e permetta, attraverso un sistema informatizzato, al responsabile del CRR di fornire il piano assistenziale individualizzato per ogni paziente alla ASP di appartenenza. Il terzo livello, infine, prevede la rete inter-pares (“second opinion”, definizione di PDTA regionali  per patologie rare, condivisione linee guida, etc.). In base all'evidenza della letteratura e ai documenti presentati anche in itinere dai Centri secondo un approccio di responsabilizzazione e condivisione, verranno definite ed aggiornate le proposte di protocollo dei trattamenti e dei percorsi assistenziali. Si ritiene, infatti, che l’organizzazione a più livelli possa, una volta realizzata, avere ricadute favorevoli non solo per una migliore qualità di vita dei soggetti affetti, ma anche per un risparmio di spesa sanitaria.
La gestione delle malattie rare necessita non solo di personale altamente qualificato e competente, ma anche di capacità di lavoro in rete, in uno spirito di collaborazione che vede al centro sempre il paziente e la sua famiglia. La rete assistenziale deve essere verticale (modello hub and spoke) con un sistema integrato tra il CRR ed i centri periferici, per attività che, in base alla loro complessità, vengono distribuite tra  le varie sedi garantendo l’omogeneità dei modelli tecnico-professionali, l’utilizzo di equipe integrate e percorsi assistenziali ben definiti.
La rete, attraverso un sistema informativo regionale per le malattie rare, permette di migliorare:
  • la conoscenza tra gli operatori sanitari sia dei segni clinici di allarme per malattia rara che della storia naturale delle singole patologie rare per evitare il ritardo diagnosi e di presa in carico;
  • la formazione e l’aggiornamento del personale;
  • la collaborazione tra le diverse U.U.O.O. delle singole Aziende Ospedaliere in cui ricade un Centro di Riferimento Regionale (possibilità di una “presa in carico” globale del paziente affetto da malattia rara, attraverso una integrazione degli interventi);
  • la conoscenza tra gli operatori di cultura di utilizzo di sistemi informatizzati integrati;
  • la collaborazione/integrazione Ospedale-territorio. La possibilità di interfacciarsi agevolerebbe l’operato dei sanitari a vari livelli e snellirebbe l’iter burocratico per le diverse pratiche sanitarie (piano terapeutico, piano per presidi medicali etc.). Il piano assistenziale comprende qualsiasi prescrizione, (farmaci, para-farmaci, dietetici, ausili, presidi, riabilitazione, chirurgia, etc.) che il centro globalmente definito ritiene essenziale mettere in campo per la presa in carico del paziente. Queste prescrizioni riguardano interventi o prodotti che potranno essere dispensati all'interno dell'ospedale dove risiede il centro o anche da ospedali periferici, all'interno dell'ASP di residenza del paziente o dai servizi territoriali prossimi alla sua abitazione. Il piano assistenziale deve essere telematicamente inviato al PUA (Punto Unico di Accesso) dell’ASP che informerà il pediatra di libera scelta o il medico di medicina generale o gli ospedali periferici, ed attiverà il processo di decodifica dei bisogni (sanitari/sociali) del paziente per lo svolgimento dell’intero piano organizzativo di presa in carico.
L’assistenza ospedaliera secondo il principio delle reti integrate prevede la concentrazione della casistica più complessa, o che necessita di più complessi sistemi di gestione, in un numero limitato di centri (HUB, CRR) che trattino volumi di attività tali da garantire la miglior qualità dell’assistenza erogata e il miglior utilizzo delle risorse. L’attività di tali centri è fortemente integrata attraverso connessioni funzionali con quella dei centri periferici (SPOKE) che assicurano l’assistenza per la casistica a minore grado di complessità (come le Unità Operative di Neonatologia, Pediatria, Neuropsichiatria Infantile, Medicina, Endocrinologia, Ortopedia Pediatria, Odontoiatria etc.), che inviano i pazienti con sospetta malattia rara al CRR per l’inquadramento diagnostico, e/o che gestiscono le patologie acute.
La rete assistenziale orizzontale prevede l’azione integrata del CRR e del territorio (PUA, medici o pediatri di famiglia, servizi specialistici territoriali, servizi sociali, associazioni di familiari e/o di pazienti, volontariato sociale).
Alla luce di quanto sopra detto è stato attivato, presso l’AOOR Villa-Sofia Cervello, uno sportello informativo in conformità agli altri sportelli regionali ed al Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, per dare tutte le informazioni possibili ai pazienti con malattie rare. Tale servizio si prefigge lo scopo di “indirizzare” il paziente o il caregiver verso i migliori Centri Regionali Malattie Rare o Nazionali.

Maria Piccione - Referente Regionale Malattie Rare


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